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Tests bei Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind durch Veränderung des Erbguts hervorgerufene Erkrankungen. Sie werden familiär weitergegeben und folgen einem regelmäßigen Erbgang. Erbkrankheiten können jedoch auch aufgrund von Neumutationen sporadisch bei einem bis dahin familiär unauffälligen Individuum entstehen.

Erbkrankheiten können durch Veränderungen auf verschiedenen Ebenen des Erbguts hervorgerufen werden.

Eine große Gruppe von Erbkrankheiten beruht auf Chromosomenaberrationen, bei denen durch diverse Anomalien eine ordnungsgemäße Weitergabe von Chromosomen an die nächste Generation fehlschlägt.

Eine andere große Gruppe stellen die monogen vererbten Erkrankungen dar. Sie folgen verschiedenen Vererbungsmodi:

autosomal-dominanter Erbgang

autosomal-rezessiver Erbgang

X-chromosomal-dominanter Erbgang

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Nicht direkt und alleinig durch Gendefekte bedingt sind hingegen multifaktorielle Erkrankungen wie beispielsweise die Hypertonie. Multifaktorielle Erkrankungen entstehen durch das Wechselspiel von genetischen Veränderungen und zum Krankheitsausbruch ergänzend einwirkenden Umweltfaktoren.

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